Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina de aparición en la niñez, con mutación en el genSLC19A2: caso clínico / Infantile-onset thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome with SLC19A2 mutation: a case report

Antecedentes. El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA, por sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Rogers, se caracteriza por presentar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Las alteraciones en el transporte de la tiamina hacia las células se deben a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC19A2. Presentación de un caso. Presentamos el caso de una niña que manifestaba sordera neurosensorial tratada con una prótesis auditiva, diabetes con necesidad de insulina y anemia macrocítica, tratada con tiamina (100 mg/día). El nivel de hemoglobina mejoró hasta alcanzar 12,1 g/dl después de aumentar la dosis terapéutica de tiamina hasta 200 mg/día. Conclusión. Se debe evaluar a los pacientes con TRMA para detectar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Se les debe dar seguimiento para determinar la respuesta de la enfermedad hematológica y de la diabetes después de la terapia con tiamina. La dosis terapéutica de tiamina puede aumentarse según la respuesta clínica. Debe proporcionarse asesoramiento genético.

Background. Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), also known as Rogers syndrome, is characterized by megaloblastic anemia, sensorineural hearing loss, and diabetes mellitus. Disturbances of the thiamine transport into the cells results from homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC19A2 gene. Case presentation. We report a girl which presented with sensorineural deafness treated with a hearing prosthesis, insulin requiring diabetes, macrocytic anemia, treated with thiamine (100 mg/day). Hemoglobin level improved to 12.1 g/dl after dose of thiamine therapy increased up to 200 mg/day. Conclusion. Patients with TRMA must be evaluated for megaloblastic anemia, sensorineural hearing loss, and diabetes mellitus. They must be followed for response of hematologic and diabetic after thiamine therapy. It should be kept in mind that dose of thiamine therapy may be increased according to the clinical response. Genetic counseling should be given.

Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura / Triehorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child

El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes: el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.

Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym: Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochondromas type I (MIM # 133700). TRPSII is characterized by sparse scalp hair, a long nose with a bulbous tip, long flat philtrum, cone-shaped epiphyses of the phalanges, retarded bone age in infancy and multiple cartilaginous osteochondromas. We report a Turkish patient who had the clinical features and skeletal signs of TRPSII in whom a 13.8Mb deletion in 8q23.1- 8q24.13 was detected.

Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña / Association of Wolfram syndrome with Fallot tetralogy in a girl

El síndrome de Wolfram (DIDMAOS: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. El síndrome de Wolfram también está acompanado por trastornos psiquiátricos, anomalías urodinámicas, movilidad articular limitada, neuropatía autónoma cardiovascular y gastrointestinal, hipogonadismo hipogonadotrópico en los varones y complicaciones microvasculares de la diabetes. Los datos acerca de las malformaciones cardíacas asociadas en los niños con síndrome de Wolfram disponibles en las publicaciones científicas son muy limitados. En este artículo presentamos el caso de una niña de 5 años con síndrome de Wolfram y tetralogía de Fallot.

Wolfram syndrome (DIDMOAD: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) is a rare neurodegenerative disorder. Mutations of the WFS1 (wolframin) on chromosome 4 are responsible for the clinical manifestations in majority of patients with Wolfram syndrome. Wolfram syndrome is also accompanied by neurologic and psychiatric disorders, urodynamic abnormalities, restricted joint motility, cardiovascular and gastrointestinal autonomic neuropathy, hypergonadotrophic hypogonadism in males and diabetic microvascular disorders. There are very limited data in the literature regarding cardiac malformations associated in children with Wolfram syndrome. A 5-year-old girl with Wolfram syndrome and tetralogy of Fallot is presented herein.